Kết quả xét nghiệm xác định bệnh nhân có bộ gen 46,XY, giới tính di truyền nam, với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới.
Sáng 23/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 thông tin về ca bệnh đặc biệt. Đó là bệnh nhân 21 tuổi có hình thể nữ nhưng mang bộ gen nam (46,XY), trường hợp rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp chỉ chiếm khoảng 0,01 – 0,02% dân số.
Bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Bệnh nhân được nuôi dưỡng như con gái từ nhỏ, phát triển tuyến vú và lông mu bình thường trong độ tuổi dậy thì, nhưng không hành kinh. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ và lỗ tiểu mở thấp tại tầng sinh môn, trong khi không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Kết quả xét nghiệm xác định bệnh nhân có bộ gen 46,XY, giới tính di truyền nam, với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY – một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%), khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, cho biết giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Trong cơ thể người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y là yếu tố quyết định quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone phát huy vai trò phát triển cơ quan sinh dục nam, trong khi hormone AMH ngăn ngừa sự phát triển của tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các quá trình này gặp trục trặc, ví dụ như tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen. Bệnh nhân đã được phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, tương ứng với điểm Johnson 5/10, tức quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.
Bác sĩ Phúc cho biết mặc dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng vẫn giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, điều này cao hơn nhiều so với tinh hoàn bình thường. Phẫu thuật cũng giúp định hình lại hình thể giới tính nam rõ ràng hơn, củng cố bản dạng giới cho người bệnh. Ngoài ra, phẫu thuật này còn tạo điều kiện thuận lợi cho việc theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Tâm lý hỗ trợ cũng là một phần quan trọng trong quá trình điều trị, giúp bệnh nhân hiểu rõ bản thân và ổn định tinh thần. Nếu bệnh nhân có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một giải pháp khả thi.
Bệnh nhân còn phải thực hiện phẫu thuật tạo hình niệu đạo để sửa chữa dị dạng lỗ tiểu thấp, giúp phục hồi chức năng tiểu tiện tự nhiên và đảm bảo tính thẩm mỹ cũng như chức năng sinh lý. Sau khi hồi phục, bệnh nhân sẽ có thể quan hệ tình dục bình thường.
Rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu, hay bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì.
Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Quá trình chẩn đoán nên được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền, nơi có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định giới tính sinh học chính xác.
Việc điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là một hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội. Bác sĩ Phúc nhấn mạnh rằng việc phối hợp đa chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý là hướng tiếp cận hiệu quả nhất để hỗ trợ người bệnh toàn diện.
Mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp bệnh nhân sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận. Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân, vì vậy cần sự thấu hiểu và đồng cảm từ cộng đồng./.
