Các chuyên gia đi sâu vào các đề tài như: sàng lọc - chẩn đoán tiền làm tổ, sàng lọc đa thai, sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chẩn đoán trước sinh xu hướng hiện tại và tương lai.
TTXVN - Ngày 1/3, tại Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ phối hợp với Cục Dân số (Bộ Y tế) tổ chức Hội thảo khoa học “Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Đồng bằng sông Cửu Long lần IX”.
Ông Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết, Hội thảo nhằm hướng tới kỷ niệm 12 năm thành lập Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vùng Đồng bằng sông Cửu Long (thuộc Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ). Sự kiện thu hút hơn 600 đại biểu tham dự, với 3 phiên, 18 đề tài nghiên cứu khoa học được trình bày bởi các chuyên gia trong và ngoài nước có nhiều kinh nghiệm trong các lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, di truyền học.
Các chuyên gia đi sâu vào các đề tài như: sàng lọc - chẩn đoán tiền làm tổ, sàng lọc đa thai, sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chẩn đoán trước sinh xu hướng hiện tại và tương lai. Đặc biệt, Hội thảo thu hút nhiều bài báo cáo chú trọng bệnh Thalassmia - là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ qua sang con thông qua gen với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa cho trẻ thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân của bố mẹ, sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc sau sinh ở trẻ.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ LiXinYan - Trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Tây (Trung Quốc) đã trình bày đề tài “Dự đoán sớm bệnh Alpha-Thalassemia nặng ở thai nhi: Sử dụng chỉ điểm Z-Score trong siêu âm”. Đây là cách thức mới, được chuyên gia tham khảo nhiều tài liệu nghiên cứu kết hợp kinh nghiệm thực tế lâm sàng để cập nhật kết quả, chia sẻ cho đồng nghiệp có thêm kiến thức và kỹ năng bổ sung trong chẩn đoán, điều trị, quản lý các bệnh lý và dị tật bẩm sinh.
Tại Hội thảo, bác sĩ Hà Tố Uyên, Trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Từ Dũ đã chia sẻ một số tiến bộ trong siêu âm chẩn đoán hình ảnh, giúp tầm soát sớm bệnh cho sản phụ và thai nhi. Theo đó, một số bệnh, đặc biệt là tiền sản giật - bệnh đứng đầu về nguy cơ cao khiến mẹ và bé tử vong, trước đây phải qua tháng thứ 4 mới có thể siêu âm chẩn đoán, nay đã có thể siêu âm chẩn đoán ngay trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Điều này giúp gia tăng độ an toàn cho thai kỳ, giúp mẹ và bé khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Đánh giá về vai trò của Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vùng Đồng bằng sông Cửu Long, ông Lê Thanh Dũng, Cục trưởng Cục Dân số nhận định: Đây là trung tâm thứ 4/6 trung tâm cả nước được Cục Dân số thành lập và giao nhiệm vụ thực hiện Đề án nâng cao chất lượng dân số 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long thông qua sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Qua 12 năm thành lập, đến nay, Trung tâm đã liên tục xây dựng mạng lưới, đào tạo nguồn lực và phát triển các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh bao phủ 12 tỉnh. Hằng năm, phát hiện và quản lý mới hàng ngàn trường hợp dị tật cần được can thiệp điều trị, hàng trăm ca có chỉ định phải chấm dứt thai kỳ được phát hiện qua chẩn đoán di truyền bằng các kỹ thuật hiện đại.
Giai đoạn 2013-2023, tổng số thai phụ được sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ và các tỉnh nằm trong dự án là 83.626 thai phụ, đạt trên 66% số thai phụ được sàng lọc trước sinh. Qua sàng lọc đã phát hiện 2.461 trường hợp bất thường, chiếm 1,5% - 2,2% số thai phụ sàng lọc và chấm dứt thai kỳ 819 trường hợp dị tật nặng chủ yếu là 4 bệnh tật phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, bệnh Thalassemia góp phần giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Đối với sàng lọc sơ sinh, từ năm 2013 đến năm 2023, có 443.094 trẻ được được sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện và các tỉnh thành nằm trong dự án đạt 70% so với tổng số trẻ ra đời. Qua sàng lọc sơ sinh đã phát hiện 3.486 trẻ mắc bệnh, trong đó 3.015 trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD, 111 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 202 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, điếc bẩm sinh 73 trẻ và 95 trẻ bị tim bẩm sinh. Các bệnh lý ở trẻ sơ sinh phát hiện qua sàng lọc đã được Trung tâm phối hợp với các tỉnh, thành nằm trong dự án quản lý và theo dõi điều trị.
Trong năm 2024, Bộ Y tế ban hành danh mục một số bệnh tật bẩm sinh được tầm soát và chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, gồm 9 bệnh, trong đó có 4 bệnh trước sinh là: Trisomy 13,18,21 và Thalasemie; 5 bệnh sơ sinh là: Thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, tim bẩm sinh và khiếm thính.
Dịp này, Cục Dân số đã tặng Giấy khen 13 tập thể và 39 cá nhân có thành tích trong công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2023./.
