Việc tăng cường hỗ trợ trẻ mắc bệnh hiếm tiếp tục đặt ra yêu cầu về sự chung tay của gia đình, cộng đồng, cơ quan bảo trợ xã hội và doanh nghiệp, nhằm tạo thêm cơ hội để trẻ được chăm sóc, phục hồi và hòa nhập với cuộc sống.
Ngày 11/9, tại Thành phố Hồ Chí Minh, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam phối hợp với các đơn vị liên quan triển khai dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam”, nhằm nâng cao hiểu biết của cộng đồng, hỗ trợ gia đình nhận biết sớm nguy cơ và giúp trẻ mắc bệnh có cơ hội tiếp cận các dịch vụ chăm sóc, điều trị, phục hồi chức năng phù hợp.
Theo bà Nguyễn Thị Hiền, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, teo cơ tủy (SMA) là bệnh di truyền hiếm gặp, hành trình chăm sóc trẻ đòi hỏi gia đình phải có kiến thức và kỹ năng phù hợp nên việc triển khai dự án nhằm góp phần phát hiện, chẩn đoán sớm, hỗ trợ trẻ tiếp cận các phương thức chăm sóc, điều trị phù hợp. Dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” tập trung vào truyền thông cộng đồng, nâng cao năng lực nhận biết và chẩn đoán SMA, hỗ trợ xét nghiệm gen đối với nhóm có nguy cơ cao; đồng thời nghiên cứu, đề xuất chính sách hỗ trợ trẻ mắc bệnh. Qua đó, chương trình hướng tới xây dựng mạng lưới hỗ trợ thiết thực hơn cho trẻ và gia đình, giúp các em có thêm cơ hội phục hồi chức năng, phát triển và hòa nhập xã hội.
Cùng quan điểm, Thạc sỹ Tăng Hùng Sang, Giám đốc y khoa Viện Di truyền Y học Genesolutions Lab cho biết, SMA là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5 (SMN1), ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, gây yếu cơ và suy giảm khả năng vận động. Một trong những khó khăn là cha mẹ mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh nên nguy cơ không dễ nhận biết nếu không thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên biệt.
Các dấu hiệu cảnh báo có thể gồm trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi, bò, đi, giảm cử động tay chân, dễ sặc hoặc khó thở. Việc nhận biết sớm những dấu hiệu bất thường giúp gia đình chủ động tìm kiếm sự tư vấn và hỗ trợ phù hợp. Đặc biệt, các gia đình hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa và bảo vệ con thông qua việc sàng lọc người mang gen trước khi kết hôn, sàng lọc trong thai kỳ và sàng lọc sơ sinh. Theo Thạc sỹ Tăng Hùng Sang, phát hiện và can thiệp sớm, đặc biệt trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng, có thể giúp bảo tồn chức năng vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống. SMA không còn là bệnh chỉ có thể chăm sóc hỗ trợ; đã có các liệu pháp điều trị tác động vào nguyên nhân bệnh. Phát hiện và điều trị càng sớm, đặc biệt trước khi xuất hiện triệu chứng, càng có cơ hội đạt kết quả tốt hơn.
Từ góc độ phục hồi chức năng, Thạc sỹ Lê Trường Giao, Trưởng khoa Vật lý trị liệu, Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ, gia đình giữ vai trò quan trọng trong quá trình đồng hành cùng trẻ mắc SMA. Các hoạt động tại nhà cần phù hợp với tình trạng của từng trẻ, được thực hiện đúng cách và có hướng dẫn chuyên môn. Đối với trẻ mắc SMA loại I, các bài tập có thể hướng tới duy trì tầm vận động của khớp, hạn chế co rút, hỗ trợ hô hấp và khuyến khích trẻ vận động phù hợp với độ tuổi. Những hoạt động như thay đổi tư thế, vận động thụ động các khớp, kéo giãn phù hợp, kết hợp vui chơi, tương tác với trẻ có thể trở thành một phần trong quá trình chăm sóc hằng ngày. Bài tập tại nhà nên được thực hiện một cách an toàn và ngưng ngay buổi tập nếu trẻ có các dấu hiệu như suy hô hấp, đau, mệt sau tập hoặc khó thở.
Tại chương trình, các chuyên gia cung cấp kiến thức về dấu hiệu nhận biết, diễn tiến của SMA, vai trò của sàng lọc sơ sinh; đồng thời hướng dẫn phụ huynh các hoạt động vận động phù hợp cho trẻ tại nhà. Các phụ huynh cũng nhìn nhận việc hiểu rõ giúp giảm bớt hoang mang, biết cách theo dõi và chăm sóc trẻ.
Theo Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, từ năm 2022 đến nay, Quỹ Bảo trợ trẻ em các cấp đã huy động gần 8.800 tỷ đồng, hỗ trợ hơn 36 triệu lượt trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn trên cả nước. Việc tăng cường hỗ trợ trẻ mắc bệnh hiếm tiếp tục đặt ra yêu cầu về sự chung tay của gia đình, cộng đồng, cơ quan bảo trợ xã hội và doanh nghiệp, nhằm tạo thêm cơ hội để trẻ được chăm sóc, phục hồi và hòa nhập với cuộc sống./.
