Dự án nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc teo cơ tủy tại Việt Nam dự kiến triển khai từ tháng 12/2022 - 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh teo cơ tủy, một căn bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.
(TTXVN) Sáng 9/12 tại Hà Nội, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội), Công ty Trách nhiệm hữu hạn Novartis Việt Nam phối hợp tổ chức hội thảo khoa học và ký kết Thỏa thuận Hợp tác Nâng cao nhận thức và Tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam (dự án SMA – Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy).
Ông Đinh Tiến Hải - Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam cho biết, dự án dự kiến triển khai từ tháng 12/2022 - 2025 sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề bệnh teo cơ tủy gây ra trên chính bệnh nhân, gia đình và cho toàn xã hội
Dự án có tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng được chia làm 4 hạng mục: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh; nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao và tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài, bền vững cho trẻ mắc teo cơ tủy.
Bệnh teo cơ tủy là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gen di truyền xảy ra với tần suất khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Bệnh nhi mắc Teo cơ tủy loại 2 thì không có khả năng đứng và đi lại bình thường. Các bệnh nhi thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn với chính bản thân bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội.
Do là bệnh hiếm nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán, điều trị trễ, khiến hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây bệnh teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh ít được bác sỹ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán, điều trị kịp thời.
Theo Phó Giáo sư, Tiến sỹ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa – Di truyền và liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương), bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh. Bệnh này trước đây là thách thức của ngành y học do không có thuốc điều trị. Chính diễn biến tự nhiên của bệnh làm cho việc chẩn đoán càng sớm càng tốt trở thành yêu cầu cấp thiết khi hiện đã có giải pháp trị liệu tiên tiến giúp giải quyết căn nguyên cốt lõi của bệnh (khiếm khuyết về gen). Việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh, chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh sớm, bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, đảm bảo trẻ mắc teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường".
Tại sự kiện, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, Công ty Trách nhiệm hữu hạn Novartis Việt Nam cùng ký kết thỏa thuận hợp tác cho dự án SMA – Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy.
Tổng Giám đốc Novartis Việt Nam Karina Ng khẳng định: "Novartis luôn cam kết cùng đồng hành với ngành Y tế và nỗ lực không ngừng để hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân teo cơ tủy. Thông qua các hoạt động giáo dục và hỗ trợ trong dự án, Novartis mong muốn cùng chung tay với ngành Y tế Việt Nam xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc bệnh nhân teo cơ tủy; giúp bệnh nhân được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu nhanh chóng và bền vững. Từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn"./.
