Là một trong những tỉnh có tỷ lệ người mang gene Thalassemia cao nhất cả nước, ngành Y tế Nghệ An đã xác định việc ngăn chặn từ gốc thông qua sàng lọc và truyền thông là hướng đi bền vững nhất.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đang là một thách thức lớn đối với ngành y tế và cộng đồng, đặc biệt tại các vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi tỉnh Nghệ An. Việc đẩy mạnh truyền thông, khám sức khỏe và sàng lọc trước hôn nhân được xem là giải pháp mang tính nhân văn và bền vững nhất để bảo vệ hạnh phúc gia đình và nâng cao chất lượng giống nòi.
*Thalassemia – "Sát thủ" thầm lặng và gánh nặng tài chính
Tại các vùng rẻo cao Nghệ An, Thalassemia không chỉ là một thuật ngữ y khoa xa lạ mà đã trở thành nỗi ám ảnh hiện hữu trong nhiều nếp nhà. Chị Lương Thị Trang, viên chức dân số Trạm Y tế xã Châu Hạnh, lật mở cuốn sổ công tác sờn mép ghi danh sách 7 trường hợp mắc bệnh mà chị trực tiếp quản lý. Trong số đó, có những em nhỏ sinh năm 2019, nhưng cũng có người đã bước sang tuổi trưởng thành.
Câu chuyện về một học sinh sinh năm 2009 phải bỏ dở ước mơ học đường sau lớp 9 vì bệnh nặng và gia đình quá nghèo là minh chứng xót xa cho sức tàn phá của căn bệnh. Thậm chí, có gia đình cả hai con (dù cùng mẹ khác cha) đều mang bệnh, khiến gia đình lâm vào cảnh kiệt quệ.
Tại xã Châu Khê, một bệnh nhi 2 tuổi, con của cặp vợ chồng người Thái kết hôn khi còn rất trẻ, khiến nhiều người không khỏi xót xa. Cháu bé sinh ra khỏe mạnh, nhưng đến khoảng 6 tháng tuổi bắt đầu xuất hiện dấu hiệu bất thường và được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng. Do bố mẹ phải đi làm ăn xa tại Hải Phòng để có tiền trang trải chi phí điều trị, việc chăm sóc và đưa cháu đi truyền máu định kỳ hằng tháng đều do người bà nội tuổi cao, sức yếu đảm nhận.
Về mặt khoa học, Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do rối loạn gen di truyền. Trẻ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Căn bệnh gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính, khiến trẻ chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt, gan lách to, nếu không được điều trị đầy đủ, nguy cơ tử vong rất cao.
Bác sĩ Trần Thị Phúc, Phó Trưởng khoa Truyền máu, Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An, cho biết, đơn vị thường xuyên điều trị cho khoảng 60-100 bệnh nhi. Đa số các em đều đến từ các huyện miền núi cao, mang trong mình thể trạng yếu ớt, còi cọc và da xanh xao.
Nỗi khổ của bệnh nhân Thalassemia không chỉ dừng lại ở những cơn đau. Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời, trung bình từ 2-4 tuần/lần. Việc truyền máu kéo dài dẫn đến tình trạng thừa sắt, gây suy tim, hỏng gan, rối loạn nội tiết cũng như hàng loạt biến chứng nguy hiểm khác.
Đáng nói hơn, y học hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, chủ yếu là điều trị triệu chứng để duy trì sự sống. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra đến lúc trưởng thành có thể lên tới hàng tỷ đồng. Đối với những gia đình miền núi Nghệ An vốn chỉ dựa vào nông nghiệp và lao động tự do, đây là một con số không tưởng.
Nghệ An là một trong những tỉnh có tỷ lệ người mang gene Thalassemia cao nhất cả nước. Đặc biệt, tại một số cộng đồng dân tộc thiểu số, tỷ lệ người mang gen bệnh có thể lên tới 20-30%. Tình trạng hôn nhân cận huyết vẫn còn tồn tại ở một số địa bàn càng làm gia tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng.
*Chiến lược "phòng bệnh hơn chữa bệnh"
Trước thực trạng đầy thách thức, ngành Y tế Nghệ An đã xác định việc ngăn chặn từ gốc thông qua sàng lọc và truyền thông là hướng đi bền vững nhất.
Mặc dù mức độ nguy hiểm đã được cảnh báo, nhưng công tác phát hiện sớm tại tuyến cơ sở vẫn còn những "khoảng trống". Tại xã Con Cuông, dù đã phát hiện hàng chục trường hợp, nhưng con số thực tế được dự báo còn cao hơn do nhiều ca chưa được chẩn đoán.
Bà Nguyễn Thị Hồng Nhung - Trưởng phòng Truyền thông Dân số, Trung tâm Y tế Con Cuông cho biết: “Tình trạng hôn nhân cận huyết vẫn còn xảy ra ở một số xã, đây là yếu tố nguy cơ cao dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh. Chúng tôi mong muốn được triển khai xét nghiệm trên diện rộng để đánh giá đúng thực trạng và có cơ sở xây dựng giải pháp can thiệp hiệu quả”. Để khắc phục, Trung tâm đã đẩy mạnh việc tập huấn cho đội ngũ cộng tác viên dân số và nhân viên y tế thôn bản, giúp họ có đủ kiến thức để tư vấn trực tiếp cho người dân.
Thực hiện Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi năm 2025, Sở Y tế Nghệ An đã tổ chức hội nghị tập huấn quy mô lớn cho hơn 500 cán bộ y tế từ 18 xã thuộc các huyện Kỳ Sơn, Quế Phong, Tương Dương (cũ). Các học viên được trang bị từ kiến thức tổng quan, cơ chế di truyền đến kỹ năng tư vấn tiền hôn nhân.
Bà Thái Thị Tuyết, cán bộ Phòng Dân số, Sở Y tế Nghệ An nhấn mạnh, việc nâng cao năng lực cho tuyến cơ sở có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh, từ đó giảm thiểu số ca thai lưu và trẻ sinh ra mắc bệnh.
Hiện nay, Nghệ An đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh trong nhiều năm. Dù tỷ lệ đạt chỉ tiêu nhưng chất lượng vẫn cần cải thiện do thiếu cán bộ chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán tại tuyến huyện.
Ông Nguyễn Văn Nam, Phó Giám đốc Sở Y tế Nghệ An khẳng định, thời gian tới, ngành sẽ mở rộng đối tượng sàng lọc sang học sinh trung học phổ thông và thanh niên chuẩn bị kết hôn. Đồng thời, Sở tiếp tục nâng cao năng lực tư vấn di truyền và sàng lọc cho y tế cơ sở để đảm bảo mọi cặp đôi đều được tiếp cận dịch vụ tư vấn chất lượng trước khi quyết định lập gia đình.
Việc ngăn chặn Thalassemia "từ sớm, từ xa" không chỉ là nhiệm vụ của riêng ngành Y tế mà cần sự chung tay của toàn xã hội. Chỉ khi mỗi cá nhân, đặc biệt là thế hệ trẻ, nhận thức đúng đắn về việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc gen bệnh mới có thể dần loại bỏ "gánh nặng" này, hướng tới một thế hệ tương lai khỏe mạnh và chất lượng hơn./.
